FOXG1 सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरोडेवलपमेंटल जेनेटिक डिसऑर्डर है जो FOXG1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह आमतौर पर गैर-विरासत में मिला है। 2018 से पहले, जब FOXG1 सिंड्रोम को वर्गीकृत किया गया था, लक्षणों का प्रदर्शन करने वाले व्यक्तियों को अक्सर सेरेब्रल पाल्सी या ऑटिज़्म होने के रूप में गलत निदान किया जाता था, या उन्हें अनियंत्रित छोड़ दिया जाता था। कुछ मामलों में, व्यक्तियों को रेट सिंड्रोम के जन्मजात रूप के रूप में निदान किया गया था। यह इस तथ्य के कारण है कि कई लक्षण, जैसे कि गैर-मौखिक, गैर-एम्बुलेटरी और असामान्य अंग आंदोलनों, हाथ मरोड़ना, पाचन समस्याएं और मिर्गी, रेट सिंड्रोम के लक्षणों के साथ ओवरलैप होते हैं। आज भी, FOXG1 सिंड्रोम को अक्सर Rett सिंड्रोम के जन्मजात रूप के रूप में वर्णित किया जाता है, भले ही FOXG1 जीन की पहचान की गई हो।
दुर्लभ मामलों में, FOXG1 जीन के उत्परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं। अन्यथा, उत्परिवर्तन "डी नोवो" या सहज, गैर-विरासत में मिले उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। सामान्य तौर पर, गैर-विरासत में मिले आनुवंशिक उत्परिवर्तन को शुक्राणु या अंडे के भीतर गर्भाधान से पहले के महीनों में या उससे पहले के महीनों में सबसे अधिक संभावना माना जाता है। यह सबसे अधिक कोशिका विभाजन की अवधि है, जो उत्परिवर्तन होने के सबसे अधिक अवसर प्रदान करता है। कुछ मामलों में, भ्रूण के निर्माण के दौरान उत्परिवर्तन हो सकता है।
सामान्य तौर पर, शुक्राणु, अंडे या भ्रूण के भीतर किसी भी जीन में गैर-विरासत में आनुवंशिक उत्परिवर्तन कई कारणों से हो सकते हैं। कभी-कभी, अज्ञात कारणों से कोशिकाओं के विभाजित होने पर उत्परिवर्तन हो सकता है। ज्ञात कारणों के लिए, सबसे अधिक शोध में उत्परिवर्तन शामिल हैं जो शुक्राणु, अंडे और भ्रूण जैसे ड्रग्स, शराब, तंबाकू, कुछ दवाओं और बीपीए (बिस्फेनॉल ए) जैसे कुछ रसायनों के लिए विषाक्त हो सकते हैं। एक अन्य व्यापक रूप से स्वीकृत कारण में वायरल संक्रमण के संपर्क में आना शामिल है।
दुनिया भर में FOXG1 के 1,000 से अधिक ज्ञात मामले हैं, और बढ़ रहे हैं। यह 8 मिलियन लोगों में से एक का प्रतिनिधित्व करता है। यह देखते हुए कि कई मामलों को शुरू में गलत निदान या अनियंत्रित किया जाता है, यह बहुत संभव है कि FOXG1 सिंड्रोम वाले हजारों बच्चे और वयस्क हैं जो गलत निदान या अनियंत्रित रहते हैं। यह कई कारणों से हो सकता है, लेकिन तीन सबसे आम हैं:
हां, गर्भ में FOXG1 सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, FOXG1 जीन उत्परिवर्तन गर्भावस्था की संपूर्णता में मौजूद होता है। हालांकि, फॉक्सजी 1 जीन गर्भावस्था के दौरान पेश किए गए मानक आनुवंशिक परीक्षण पैनलों में शामिल नहीं है। वास्तव में, दुर्लभ विकारों के परिणामस्वरूप अधिकांश जीन शामिल नहीं हैं। यदि आपका बच्चा स्कैन के दौरान असामान्यताएं दिखाता है, जैसे कि संभावित माइक्रोसेफली, तो आपका चिकित्सक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश कर सकता है जिसमें फॉक्सजी 1 जीन शामिल हो सकता है। अन्यथा, परीक्षण के दौरान FOXG1 जीन को शामिल करने के लिए, आपको अपने व्यवसायी से इसे जोड़ने के लिए कहना होगा। कई कार्यकर्ता समूह हैं जो अधिक व्यापक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग को शामिल करने के लिए कानून को बदलने के लिए काम कर रहे हैं, जैसे कि हर लाइफ फाउंडेशन के साथ।
ज्ञात उत्परिवर्तन के उदाहरणों में शामिल हैं:
प्रत्येक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पादित FOXG1 प्रोटीन की कार्यात्मक मात्रा में परिवर्तन होता है। इसके अलावा, प्रत्येक उत्परिवर्तन के उत्परिवर्तन के विशिष्ट विवरण इस उत्पादन को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, एक विलोपन, जीन के एक छोटे खंड या बहुत बड़े खंड को हटा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप जीन का अलग-अलग कार्य होता है। अपने बच्चे के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के विशिष्ट को समझने के लिए अपने आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ अपने बच्चे के आनुवंशिक परिणामों पर चर्चा करना महत्वपूर्ण है।
फॉक्सजी 1 सिंड्रोम एक न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है जो जीवन की शुरुआत में लक्षण दिखाता है, या "जन्मजात", बनाम एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार जो बाद में लक्षण दिखाता है और उत्तरोत्तर बिगड़ता है, जैसे कि रेट सिंड्रोम के साथ।
किसी भी अधिक सामान्य FOXG1 उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुआ बच्चा गंभीर संज्ञानात्मक हानि के साथ मोटर नियंत्रण की गंभीर कमी से ग्रस्त है। वे अशाब्दिक हैं और चल नहीं सकते। उन्हें अक्सर दौरे, दृष्टि संबंधी समस्याएं, लंबे समय तक सोने में असमर्थता होती है, और वे फीडिंग ट्यूब और श्वास नलियों पर भरोसा कर सकते हैं।
ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जहां मोटर नियंत्रण होता है, उदाहरण के लिए, अक्सर गलत उत्परिवर्तन के साथ देखा जाता है। इन उत्परिवर्तन वाले बच्चे आमतौर पर चल सकते हैं, बात कर सकते हैं, और कुछ के लिए, जीवन में बाद में नौकरी भी कर सकते हैं। हालांकि, उनके पास समस्याओं का अपना सेट है, जिसमें अक्सर दौरे और कभी-कभी, गंभीर आत्मकेंद्रित जैसा व्यवहार शामिल होता है।
नीचे विशिष्ट लक्षणों की एक सूची दी गई है। अधिक गंभीर उत्परिवर्तन वाले बच्चे अक्सर इन सभी लक्षणों से पीड़ित होते हैं:
FOXG1 उत्परिवर्तन में से किसी का भी उपचार या इलाज नहीं है। लक्षणों के लिए उपचार हैं, जैसे मिर्गी की दवा, नींद एड्स, एसिड भाटा दवाएं, और श्वास, खाने, दृष्टि या पीठ और रीढ़ की समस्याओं को कम करने के लिए सर्जरी।
दुर्भाग्य से इस पर कोई ठोस डेटा नहीं है, हालांकि यह अच्छी तरह से स्वीकार किया जाता है कि लगभग 30% बच्चे 5 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं। अक्सर यह एक संक्रमण के कारण होता है जो अनियंत्रित रूप से प्रगति करता है, एक जब्ती के दौरान मृत्यु के कारण, या कभी-कभी अज्ञात कारणों से, अक्सर नींद के दौरान रात भर होता है। यह अनुमान लगाया गया है कि दौरे को नियंत्रित करना और बहुत अधिक दवाओं के साथ ओवरबर्डन से बचने से जीवन प्रत्याशा बढ़ाने में मदद मिल सकती है, जिसमें सांस लेना आसान हो सकता है।
FOXG1 सिंड्रोम को ठीक करने के लिए माता-पिता के समर्थन और वित्त पोषण अनुसंधान की पेशकश करने वाले कई संगठन हैं:
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बच्चों के दुर्लभ विकार कोष FOXG1 सिंड्रोम के लिए एक इलाज खोजने के लिए समर्पित है, और जीन, स्टेम सेल और / या ड्रग थेरेपी अनुसंधान के वित्तपोषण के माध्यम से जितना संभव हो उतने दुर्लभ आनुवंशिक विकारों में सफलताओं की नकल करता है। दुर्लभ विकारों वाले बच्चे अक्सर न्यूरोलॉजिकल और शारीरिक रूप से अक्षम होते हैं। वे अक्सर चलने, बात करने, खुद को खिलाने में असमर्थ होते हैं, और न ही हम हर दिन जो कुछ भी मानते हैं उसे बहुत कुछ करते हैं। FOXG1 सिंड्रोम से प्रभावित एक बच्चे के माता-पिता द्वारा स्थापित, CRD फंड दुनिया के कुछ दान में से एक है जिसमें प्रत्येक दान का 100% कारण के लिए निर्देशित किया जाता है - इस मामले में, इलाज और उपचार के विकास के लिए।
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