हमने चार आशाजनक अनुसंधान क्षेत्रों की पहचान की है:
हम हमेशा एक समीक्षा प्रक्रिया में हैं, अनुसंधान क्षमताओं, बजट, समयसीमा, वर्तमान वित्त पोषण और व्यावसायीकरण के रास्तों को समझने के लिए नई परियोजनाओं की जांच कर रहे हैं।
क्या है...?
जीन थेरेपी
जीन शरीर के निर्देश मैनुअल हैं। वे कोशिकाओं को शारीरिक कार्यों को पूरा करने के लिए प्रोटीन का उत्पादन करने का निर्देश देते हैं। एक आनुवंशिक विकार एक उत्परिवर्तित जीन की विशेषता है जो प्रोटीन को ठीक से व्यक्त करने का निर्देश देने में असमर्थ है। जीन थेरेपी में चिकित्सा की एक सरणी शामिल है, जिसका उद्देश्य प्रोटीन अभिव्यक्ति को सामान्य स्तर पर समायोजित करना है।
AAV9 जीन थेरेपी
एडेनो-एसोसिएटेड वायरस स्वस्थ आनुवंशिक सामग्री को जीवित ऊतक, जैसे मस्तिष्क में परिवहन करने के लिए एक वितरण प्रणाली के रूप में कार्य करता है। वायरस स्वयं बीमारी का कारण नहीं बनता है और प्रतिकृति नहीं कर सकता है, लेकिन यह मानव कोशिकाओं में प्रवेश कर सकता है और यह रक्त-मस्तिष्क की बाधा को पार कर सकता है। इसके डीएनए को नए डीएनए के साथ बदल दिया जाता है, जिससे यह एक वेक्टर बन जाता है जो स्वस्थ जीन ले जा सकता है।
स्टेम सेल थेरेपी
स्टेम सेल अस्थि मज्जा से लिया जाता है, या कभी-कभी रोगी के गर्भनाल रक्त से लिया जाता है। कोशिकाओं को आनुवंशिक रूप से संशोधित किया जाता है और फिर शरीर में वापस प्रत्यारोपित किया जाता है, आमतौर पर अंतःशिरा रूप से। संशोधित कोशिकाएं लापता प्रोटीन के स्तर को बढ़ाने, कार्य को बहाल करने के लिए प्रभावित न्यूरॉन्स को लक्षित करती हैं।
पुनर्निर्मित दवा चिकित्सा
सीधे शब्दों में कहें, नए उद्देश्यों की पहचान करने के लिए अनुमोदित दवाओं का अध्ययन किया जाता है। एक अनुमोदित दवा का उपयोग नए उपयोग के लिए दवा विकास समयरेखा और एफडीए अनुमोदन समयरेखा को छोटा करता है, और यह नए यौगिकों के परीक्षण से जुड़े किसी भी जोखिम को भी कम करता है। मौजूदा दवाएं संभावित रूप से, उनके मूल उद्देश्य के दुष्प्रभाव के रूप में, कुछ जीनों की प्रोटीन अभिव्यक्ति को बदल सकती हैं।
एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड (एएसओ) थेरेपी
एक एएसओ-आधारित दवा आमतौर पर मस्तिष्कमेरु द्रव में इंजेक्शन के माध्यम से वितरित की जाती है, जिसके परिणामस्वरूप व्यापक ऊतक वितरण होता है। आरएनए अणुओं की ये छोटी, सिंथेटिक श्रृंखलाएं तब किसी भी जीन को लक्षित कर सकती हैं। एक बार लक्षित होने के बाद, एक एएसओ जीन अभिव्यक्ति को संशोधित करने के लिए एक सेल के भीतर कार्य कर सकता है और इसलिए प्रोटीन उत्पादन को समायोजित कर सकता है।
विवरण: इस परियोजना का लक्ष्य एफडीए-अनुमोदित दवाओं की पहचान करना है जो FOXG1 से जुड़े लक्षणों को कम करेंगे। यह एक तेजी से टर्नअराउंड, बहु-प्रजाति फेनोटाइपिक स्क्रीनिंग दृष्टिकोण का उपयोग करके किया जाता है जो आनुवंशिक रूप से व्यक्तिगत खमीर उपभेदों के विकास और फेनोटाइपिक लक्षण वर्णन से शुरू होता है और एक दवा रिपरपोजिंग स्क्रीन में समाप्त होता है। सफलता के परिणामस्वरूप संभावित दवा उम्मीदवारों की एक सूची होगी।
विवरण: मानव हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल (स्टेम सेल जो रक्त कोशिकाओं में विकसित हो सकते हैं) को कार्यात्मक फॉक्सजी 1 प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए आनुवंशिक रूप से संशोधित किया जाता है। इन स्टेम कोशिकाओं को तब FOXG1 प्रोटीन की कमी वाले माउस मॉडल में अंतःशिरा रूप से इंजेक्ट किया जाता है, और इसलिए मस्तिष्क सहित पूरे शरीर में पेश किया जाता है, जिससे प्रभावित न्यूरॉन्स को FOXG1 प्रोटीन मिलता है। सफल परिणाम मानव नैदानिक परीक्षणों में जाने के लिए अवधारणा के प्रमाण के रूप में कार्य करेंगे।
विवरण: इस परियोजना का लक्ष्य जीन प्रतिस्थापन के लिए वितरण प्रणाली के रूप में एडेनो-एसोसिएटेड वायरल 9 वेक्टर का उपयोग करना है। "9" एएवी वेक्टर के सीरोटाइप, या भिन्नता को संदर्भित करता है। एएवी 9 वेक्टर का उपयोग करने में, स्वस्थ फॉक्सजी 1 जीन को वेक्टर में इंजीनियर किया जाता है, जिसे बाद में सीधे मस्तिष्क में इंजेक्ट किया जाता है। एक बार रक्त-मस्तिष्क बाधा के माध्यम से, स्वस्थ FOXG1 जीन उत्परिवर्तित FOXG1 जीन के कारण FOXG1 लापता प्रोटीन का उत्पादन कर सकते हैं। वर्तमान में, चिकित्सा विकास में है। वहां से, खुराक, विषाक्तता और अनुकूलन अध्ययन के साथ व्यापक परीक्षण है। फिर, एफडीए के साथ फाइलिंग। वहां से, दवा व्यावसायीकरण के लिए एक मार्ग का अनुसरण करती है, आमतौर पर एक बायोफार्मास्युटिकल कंपनी के साथ साझेदारी करके।
विवरण: इस परियोजना का लक्ष्य एक एएसओ दवा विकसित करना है जो FOXG1 जीन को लक्षित कर सकता है और FOXG1 प्रोटीन अभिव्यक्ति को विनियमित कर सकता है। परियोजना वर्तमान में $ 500k पर वित्त पोषण के साथ चल रही है। सभी अनुसंधान और विकास 2024 की शुरुआत तक पूरा होने की उम्मीद है। इस स्तर पर, दवा एफडीए अनुमोदन के लिए प्रस्तुत की जाएगी। एफडीए अनुमोदन प्रक्रिया में एक वर्ष तक का समय लग सकता है। वहां से, दवा व्यावसायीकरण के मार्ग का अनुसरण करती है, आमतौर पर एक बायोफार्मास्युटिकल कंपनी के साथ साझेदारी करके।
